Телефоны и новости IT

фoтo: pixabay.com

Пo рaзным oцeнкaм, врoждeнныe нaслeдствeнныe пaтoлoгии имeют oт 3 дo 7% дeтeй. В Рoссии, и вo всeм мирe, рeдкиx зaбoлeвaний, бoльшинствo из кoтoрыx — этo нaслeдствeннoe, нeсeт бoльшую нaгрузку нa бюджет. Затраты на 1 пациента с редким заболеванием могут доходить до 20 миллионов рублей в год. Как говорит руководитель Центра исследований и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения Института евразэс Елена Красильникова, если еще в 2013 году пациенты с редкими наследственными заболеваниями обходились бюджету в 4 млрд. рублей, в 2016 году — уже 15,5 млрд рублей. И здесь учтены только люди с 17 патологиями, включенных в государственную программу. Остальное никто не считал, но известно, около 8 тысяч генетических заболеваний. «Предотвратить эти болезни, в то время более выгодным, чем лечить», — говорит Елена Красильникова.

Предотвратить — это в ряде случаев означает диагностировать в ранней стадии, а иногда — просто не рожать таких детей. Конечно, изучить новорожденных или еще не рожденных на все 8 тысяч заболеваний, не имеет смысла. Тем более, что многие из них до сих пор неизлечимы. Тем не менее, при ранней диагностики ряда заболеваний можно избежать трагических финалов в виде инвалидизации или смерти. Иногда это очень просто — есть наследственные патологии, которые лечатся только диетой, витаминами или со скидкой лекарства. Например, фенилкетонурия, на которую в нашей стране, исследуют все дети. Как говорит директор Медико-генетического научного центра ФАНО Сергей Куцев, при этой болезни очень важно кормить детей каждые два часа, иначе они могут попасть в кого.

Сегодня в России проводится скрининг детей на наиболее распространенные наследственные заболевания — муковисцидоз, врожденный гипотериоз, фенилкетонурию, синдром дауна. Тем не менее Куцев уверен в том, что этот список пора расширять. Тем более, что комиссия за расширение программы неонатального скрининга уже дал Президент РОССИЙСКОЙ федерации Владимир Путин. В конце прошлого года Координационный совет в интересах детей, решила на этот счет. В Свердловской области начался эксперимент исследует новорожденных на ряд заболеваний (анализ крови делается анализ на 40 патологий, для 29, из которых сегодня существует эффективное лечение). «Очень важно как можно скорее выявить наследственные заболевания, которые на сегодняшний день есть лечение», — говорит Сергей Куцев.

К сожалению, сегодня наука еще почти нашла способы, как предотвратить рождения или зачатия детей с наследственными генетическими заболеваниями, при естественной беременности. Исключение — синдром дауна и ряд хромосомных аномалий, которые с 80% вероятностью можно диагностировать в утробе матери. И тем не менее каждый пятый случай синдрома в конечном счете, сегодня будет пропущен. По скринингу высокий риск генетических хромосомных отклонений выявляют у 1 из 20 беременных; для подтверждения необходимости инвазивной диагностики, от которой многие отказываются, потому что это создает риски для матери в виде угрозы выкидыша (требуется прокол плодного пузыря). Кроме того, на основе такой диагностики в 99% подозреваю, они не подтверждены… Но сегодня появились современные методы генетической диагностики, которая позволяет выявлять синдром дауна и другие хромосомные аномалии (синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и др.) в ДНК ребенка, со 100%-ной вероятностью в капле крови матери. К сожалению, в госпрограммы эти методы до сих пор не включены, в то время как в ряде стран широко используются.

И это при искусственном оплодотворении сегодня возможно все. Так называемая предимплантационная диагностика позволяет выбрать только здоровые эмбрионы и подсаживать их будущим мамам. Это особенно актуально для семей, где уже есть дети с тяжелыми заболеваниями. «Некоторые рождаются один ребенок — умирает, то другой с тем же отклонением, — говорит директор Института стволовых клеток Артур Исаев. – Это трагедия для семьи и расходы для государства. В этих семьях матери вынуждены бросать работу, лечение ребенка стоит огромные суммы. Конечно, что для таких семей предимплантационная диагностика имеет жизненно важное значение, и государство должно обеспечить им эту возможность вместе с возможностью ECO».

Однако, как подчеркнул академик РАН, директор центра биоинженерии РАН Константин Скрябин, на пути внедрения новых методов диагностики в генетике является существенным препятствием в соответствии с законом, Росздравнадзор не может лицензировать лаборатории, которые разрабатывают и внедряют такие методы, как первый. В результате, возможность их сотрудничества с лечебными учреждениями ограничены. На эту тему было принято решение просить Правительство, чтобы комиссия Минздраву и Росздравнадзору подготовить и принять нормативно-правовые акты, которые позволяют сертифицировать лаборатории современной разработки, внедряющие новые методы в медицинской генетике, в особом порядке.

Между тем, по данным исследования «Экономические, демографические и социальные последствия инвестиций в экстракорпоральное оплодотворение в Российской Федерации», проведенных на кафедре организации лекарственного обеспечения и фармакоэкономики Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, скоро каждый пятый ребенок в стране, родившийся с помощью ЭКО. Держит порядка 24 450 циклов ЭКО по ОМС за год способен увеличить абсолютный прирост численности населения на 22,5%. Ежегодное использование ЭКО, к 2075 году позволит создать дополнительный рост населения, оцениваемый в 319 тысяч человек в трудоспособном возрасте, а также 222 тыс. человек в возрасте до 20 лет. Так что новая предимплантационная диагностика может быть очень востребованы.

…Участники круглого стола сходились во мнении, что новые методы генетического скрининга, необходимо в срочном порядке внедрять в систему здравоохранения. По мнению Артура Исаева, для этого понадобится программа борьбы с наследственными заболеваниями, которая позволит не только уменьшить количество детей-инвалидов и детской смертности в стране, но и сократить расходы на лечение редких пациентов. Участники круглого стола обратились к премьер-министра Правительства РОССИЙСКОЙ федерации Дмитрия Медведева и его заму Ольге Голодец с просьбой дать профильным министерствам о разработке этой программы.